Ученые сделали большой шаг в регенеративной медицине. Они доказали, пока, правда, теоретически, что любую генетическую болезнь человека можно вылечить при помощи комбинации генной терапии и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Методика создания здоровых клеток из чешуек кожи и волос, взятых у самих пациентов, уже испытывалась на мышах. Теперь очередь дошла и до людей. Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Nature, впервые показывает, что возможно не только исправлять генетические ошибки в клетках человека, но и создавать им здоровую замену, которую потенциально можно использовать для лечения болезни.

Для нового исследования были отобраны больные синдромом или анемией Фанкони, врожденной гипопластической анемией. Это серьезное заболевание крови вызывается дефектом одного из 13 генов и приводит к неправильному функционированию костного мозга и значительному повышению риска возникновения различных видов рака, чаще всего -- лейкемии. Анемия Фанкони резко снижает способность организма бороться с инфекциями, а также способствует образованию в крови тромбов. У людей, родившихся с анемией Фанкони, болезнь чаще всего диагностируют в раннем возрасте, и они редко доживают до 30 лет. Эффективность лечения, к сожалению, не очень высока. Даже после пересадки костного мозга у пациентов сохраняется высокий риск развития рака и других серьезных заболеваний.

Для эксперимента ученые взяли у шести больных этим редким наследственным заболеванием крови кожу и волосы. Процедура состояла из трех этапов. На первом этапе при помощи генной терапии были исправлены дефектные ДНК в клетках, взятых у пациентов. Затем при помощи клеточного репрограммирования эти клетки были превращены в здоровые стволовые клетки, которые могут вырасти в любой вид ткани в организме человека.

На последнем этапе ученые выращивали стволовые клетки в чашках Петри и довели их до ранней стадии развития клеток костного мозга, которые в принципе можно вводить пациентам для лечения их болезни.

«Мы лечили не человека, а клетку, -- рассказывает Хуан-Карлос Изписуа Бельмонте, директор Центра регенеративной медицины в Барселоне и руководитель исследования, проведенного в Институте биологических исследований Солк в Калифорнии. -- Но теоретически мы могли бы ввести эти клетки больным и вылечить болезнь».

Ученые не стали вводить пациентам стволовые клетки из соображений безопасности. Опасность заключается в том, что в экспериментах использовались безобидные вирусы, которые при определенных условиях, однако, могут превратить клетки в злокачественные опухоли. Они доставляли в клетку четыре дополнительных гена, которые и помогали клетке стать стволовой. Сейчас очень важно заменить эти вирусы чем-то другим, чтобы полученными стволовыми клетками можно было безбоязненно пользоваться для лечения.

Результаты исследования дают надежду миллионам больным наследственными генетическими болезнями, что примерно таким же способом можно лечить и их заболевания. Комбинированная техника особенно привлекательна тем, что в ней используются собственные клетки пациента, которые не будут отвергнуты его иммунной системой.

«Эта работа показывает, что можно репрограммировать клетки кожи, взятые у больных, в стволовые клетки, в которых уже не будет генетического дефекта, -- считает Крис Мэттьюс, профессор молекулярной генетики из лондонского Королевского колледжа. -- Теперь следует ждать настоящего прорыва в деле лечения наследственных болезней».